Hælprøven fylder 50 år: Et lille prik med stor betydning

Siden da har mere end tre millioner spædbørn fået taget prøven, og hvert eneste år opdages 60–70 tilfælde af alvorlige sygdomme, som ellers kunne have givet varige mén eller kostet livet.

Personlig medicin i praksis

Hos Statens Serum Institut er hælprøven fortsat et af de mest markante eksempler på, hvordan tidlig indsats kan ændre livsbane.

“Nyfødtscreening er personlig medicin i sin reneste form. Den hurtige opdagelse af sygdomme gør det muligt at sætte ind med behandling i tide og i nogle tilfælde redde liv,” siger Mette Nyegaard, afdelingschef for Medfødte Sygdomme.

Fremtiden: Hele genomet i spil

Den næste store udvikling i screeningen kan blive kortlægning af børns genetiske arvemasse allerede ved fødslen.

I Storbritannien har myndighederne besluttet, at alle nyfødte skal tilbydes gensekventering i løbet af det kommende årti. På Statens Serum Institut ser man samme udvikling for sig i Danmark.

“Vi har logistikken, erfaringen og kapaciteten. Når beslutningen træffes, er vi på Statens Serum Institut klar til at sætte sekventering i gang som supplement til den nuværende screening,” siger Mette Nyegaard.

En mor fortæller: “Det ændrede alt”

For Amalie Lindhardt Petersen fra Valby er hælprøven mere end statistik. Da hendes datter Alberte blev født, afslørede screeningen en medfødt hypothyreose.

Alberte mangler en skjoldbruskkirtel og kan derfor ikke producere de hormoner, der er nødvendige for vækst og hjernens udvikling. Takket være tidlig medicinering har hun nu de samme muligheder som andre børn.

“Jeg er meget taknemmelig for, at der findes et system, der kan fange de her sygdomme. I dag er vores datter en helt almindelig toårig. Det har ændret hele vores liv,” siger Amalie Lindhardt Petersen.

Fakta om hælprøven

• Indført i Danmark i 1975 som test for én sygdom: Føllings sygdom (PKU).
• I dag screenes nyfødte i Danmark, på Færøerne og i Grønland for 25 forskellige, alvorlige sygdomme.
• Hvert år opdages 60–70 tilfælde, hvor tidlig behandling ændrer livsforløbet.
• De seneste tilføjelser er spinal muskelatrofi (SMA) i 2023 og galactosæmi i 2024.
• Danmark etablerede allerede i 1982 en biobank af hælprøver, som i dag anvendes til både forskning og diagnostik.